옥스포드 대학 빅 데이터 연구소의 과학자들이 주도한 이 연구는 고대 및 현대 DNA의 다양한 출처에서 얻은 인간 게놈을 결합하여 인류의 역사와 발달을 더 잘 이해합니다.
가계도는 개인이 부모 또는 형제 자매와 어떻게 관련되어 있는지 보여 주듯이 유전입니다. 제1저자인 현재 MIT와 하버드 브로드 연구소의 박사후 연구원인 Anthony Wilder Wons는 CNN에 계보를 통해 두 사람의 공통점이 밝혀졌다고 말했습니다.
따라서 인간 게놈에서 개인이 유전자를 공유하는 지점과 차이점을 보여줄 수 있습니다.
“간단히 말해서, 우리가 한 일은 역사상 가장 큰 인간 가계도를 만든 것입니다.”라고 Wons가 말했습니다. “우리는 모든 인류의 조상을 추적하는 단일 혈통을 가지고 있으며 오늘날 우리 모두가 서로 어떻게 관련되어 있는지 보여줍니다.”
자원이란 자신의 유전 정보에 접근할 수 있는 모든 사람이 조상이 특정 장소로 이동한 시기와 특정 유전자가 있는 이유를 알 수 있음을 의미합니다.
Wohns는 “기본적으로 우리 유전자에 기록된 인류 역사의 전체 이야기를 이해하는 것”이라고 말했습니다.
그러나 서로 다른 데이터베이스를 결합하고, 고대 게놈과 현대 게놈을 병합하고, 이렇게 많은 양의 데이터를 처리하는 방법을 찾는 것이 어렵다는 것이 입증되었습니다.
Oxford 팀은 게놈을 도구에 통합할 수 있는 알고리즘을 개발했습니다.
“그것은 우리의 가장 큰 혁신 중 하나였습니다.”라고 Won이 말했습니다.
이것은 그들이 거의 30년 동안 이론적으로 논의되었던 “인간 유전적 계보”의 구조를 구축할 수 있게 해준다고 그는 말했다.
“우리는 기본적으로 베일을 뚫고 그것이 어떻게 생겼는지 보려고 노력하고 있습니다.”라고 그는 덧붙였습니다.
현 상태에서 3,609명의 유전자가 215개 그룹에서 시퀀싱되었으며 일부는 100,000년 이상 거슬러 올라갑니다. 이 방법을 사용하면 이 수를 미래에 수백만 개의 게놈으로 확장할 수 있습니다.
이 논문은 대부분의 인간 진화가 이전에 아프리카에서 일어났다는 것을 포함하여 인류 역사에 대한 현재의 결론을 확인합니다. 큰 Wohns는 대륙으로부터의 이동이 약 70,000년 전이라고 말했습니다.
그는 “여러 면에서 확인된 것”이라며 “데이터에 따르면 아프리카에서 가장 유전적 다양성이 있으며 가장 오래된 인간 조상은 아프리카 대륙에 있다는 것을 보여준다”고 덧붙였다. “인간 진화의 대부분이 아프리카에서 일어났다는 것은 분명합니다.”
유전 계보학의 “첫 번째 초안”
그러나 데이터는 또한 질문을 제기합니다.
Won은 “과거에 발생한 알 수 없는 마이그레이션을 말합니다.
예를 들어, 인간 조상이 이전에 생각했던 것보다 더 일찍 북미에 있었다는 증거가 있지만 알려지지 않은 이주를 밝히기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다고 그는 말했습니다.
Wens는 이 연구를 인간 유전 계보의 “첫 번째 초안”에 비유했으며 더 많은 작업이 더 정확하고 포괄적으로 만드는 데 도움이 될 것이라고 말했습니다.
더 많은 게놈을 추가하면 그렇게 하는 데 도움이 될 것이지만 완전한 정확성을 달성하기 위해서는 지금까지 살았던 모든 인간의 게놈을 얻어야 하는데 이는 불가능하다고 그는 말했습니다.
Wohns는 이 분야의 다른 연구원들이 사용 지침과 함께 다운로드할 수 있는 리소스를 특정 지역의 이주에 대한 보다 구체적인 질문에 답하는 기초로 사용하기를 희망한다고 말했습니다.
그는 “인간 진화의 역사에 대한 미래 조사를 위한 정말 풍부한 자원이 될 것”이라고 말했다.
원 자신은 인공 지능 연구원들과 협력하여 인간 조상이 언제 어디서 살았는지에 대한 보다 정확한 추정치를 얻으려고 노력하고 있습니다.
이 방법은 또한 SARS-CoV-2, Covid-19를 유발하는 코로나바이러스와 같은 질병을 포함한 모든 유기체의 계보를 개발하는 데 사용할 수 있으며 Wohns는 유전과 질병 사이의 관계를 연구할 계획입니다.
진화 연구의 ‘위대한 약속’
런던 프랜시스 크릭 연구소(Francis Crick Institute)의 진화 유전체학 박사후 연구원인 앤더스 버그스트롬(Anders Bergstrom)은 이번 연구가 우리 DNA가 어떻게 관련되어 있는지 추정하는 새로운 방법을 제공한다고 CNN에 말했다.
그는 이메일을 통해 “서로 다른 사람들 사이의 DNA를 연결하는 나무와 같은 혈통을 추론하는 것은 유전체학의 성배”라며 “완전히 해결되지는 않겠지만 이 새로운 계산 방법은 이 문제에 대해 중요한 한 걸음을 내디뎠다”고 말했다.
“그들이 추론하는 계보는 인간의 유전적 다양성과 역사에 대한 믿을 수 없을 정도로 풍부한 통찰력을 제공합니다. 이러한 새로운 계산 접근 방식이 제공하는 많은 가능성에 대해 현재 유전체학 분야에서 많은 관심을 받고 있습니다.”
Francis Crick Institute의 고대 게놈 연구실의 그룹장인 Pontus Skoglund는 이번 연구에서 이러한 유형의 접근 방식이 대규모 데이터베이스로 확장될 수 있음을 보여주었다고 CNN에 말했습니다.
Skoglund는 이메일을 통해 “따라서 그들은 의학 유전학 및 진화 연구에 큰 이점이 있을 것으로 기대하고 있으며, 이 논문은 이를 향한 큰 진전”이라고 말했습니다.
